Detalles de la búsqueda
1.
Lentiviral Gene Therapy for Artemis-Deficient SCID.
N Engl J Med
; 387(25): 2344-2355, 2022 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36546626
2.
Newborn screening for neurodevelopmental diseases: Are we there yet?
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 222-230, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35838066
3.
SCID newborn screening: What we've learned.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 417-426, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33551023
4.
NaCl aggregation in water at elevated temperatures and pressures: Comparison of classical force fields.
J Chem Phys
; 154(6): 064503, 2021 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33588550
5.
Twin chorionicity and zygosity both vary with maternal age.
Prenat Diagn
; 41(9): 1074-1079, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35280337
6.
Thermodynamics, dynamics, and structure of supercritical water at extreme conditions.
Phys Chem Chem Phys
; 22(28): 16051-16062, 2020 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32633286
7.
Reference intervals for lymphocyte subsets in preterm and term neonates without immune defects.
J Allergy Clin Immunol
; 144(6): 1674-1683, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31220471
8.
Electrical conductivity, ion pairing, and ion self-diffusion in aqueous NaCl solutions at elevated temperatures and pressures.
J Chem Phys
; 151(22): 224504, 2019 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837692
9.
Whole exome and whole genome sequencing with dried blood spot DNA without whole genome amplification.
Hum Mutat
; 39(1): 167-171, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29067733
10.
Follow-up status during the first 5 years of life for metabolic disorders on the federal Recommended Uniform Screening Panel.
Genet Med
; 20(8): 831-839, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215646
11.
Genomic sequencing in cystic fibrosis newborn screening: what works best, two-tier predefined CFTR mutation panels or second-tier CFTR panel followed by third-tier sequencing?
Genet Med
; 19(10): 1159-1163, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471435
12.
Newborn screening for hyperargininemia due to arginase 1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 121(4): 308-313, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28659245
13.
Damaged goods?: an empirical cohort study of blood specimens collected 12 to 23 hours after birth in newborn screening in California.
Genet Med
; 18(3): 259-64, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26656653
14.
Cell-free DNA vs sequential screening for the detection of fetal chromosomal abnormalities.
Am J Obstet Gynecol
; 214(6): 727.e1-6, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26709085
15.
Racial-ethnic differences in midtrimester maternal serum levels of angiogenic and antiangiogenic factors.
Am J Obstet Gynecol
; 215(3): 359.e1-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27073062
16.
Risk of critical congenital heart defects by nuchal translucency norms.
Am J Obstet Gynecol
; 212(4): 518.e1-10, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25448520
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Undiagnosed metabolic dysfunction and sudden infant death syndrome--a case-control study.
Paediatr Perinat Epidemiol
; 29(2): 151-5, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25689231
18.
The utility of nuchal translucency ultrasound in identifying rare chromosomal abnormalities not detectable by cell-free DNA screening.
Prenat Diagn
; 40(2): 185-190, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31652356
19.
Early-onset severe preeclampsia by first trimester pregnancy-associated plasma protein A and total human chorionic gonadotropin.
Am J Perinatol
; 32(7): 703-12, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25519199
20.
Postanalytical tools improve performance of newborn screening by tandem mass spectrometry.
Genet Med
; 16(12): 889-95, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24875301